Williams syndrom
Hva er Williams syndrom?
Williams syndrom er en genetisk lidelse.
gutten og udyret
I de fleste tilfeller skyldes det at en liten bit mangler kromosom 7. Og i de fleste tilfeller skjer dette tilfeldig mens eggene eller sædcellene dannes i foreldrenes kropper før unnfangelsen. Men personer med Williams syndrom har 50% sjanse for å gi det videre til barna sine.
Williams syndrom er en sjelden tilstand det skjer hos 1 av 7500-20 000 fødsler. Det påvirker gutter og jenter likt.
Dette syndromet er noen ganger kjent som Williams-Beuren syndrom. Det ble først beskrevet av Dr. Williams og kollegene i 1961, og Dr Beuren i 1962.
Tegn og symptomer på Williams syndrom
Fysiske egenskaper
Små barn med Williams syndrom har karakteristiske ansiktsegenskaper. Disse inkluderer:
- bred panne
- liten veltet nese
- bred munn med fulle lepper
- liten hake
- puffiness rundt øynene.
Andre fysiske funksjoner inkluderer:
- lav muskeltonus og løse ledd - stivhet i ledd utvikler seg noen ganger når barn blir eldre
- kort holdning sammenlignet med andre mennesker i familien, selv om barn noen ganger fanger litt opp i senere barndom
- tannproblemer som små, vidt mellomrom tenner, eller skjeve eller manglende tenner.
Tegn på intellektuell evne
Omtrent tre fjerdedeler av personer med Williams syndrom har intellektuell funksjonshemming. Mange barn med Williams syndrom har også:
- taleforsinkelse - et barns første ord kan komme så sent som tre år gammelt. Barnet utvikler da vanligvis relativt gode verbale evner, som kan brukes til å hjelpe andre læringsområder
- utviklingsforsinkelser - for eksempel med gang- og toaletttrening
- vansker med finmotorikk
- problemer med oppgaver som å tegne eller gjøre gåter.
Atferdstegn
Barn med Williams syndrom har ofte atferdstegn som:
- en veldig vennlig natur og beredskap til å stole på fremmede
- færre hemninger i sosiale situasjoner
- angst og fobier
- oppmerksomhetsunderskudd hyperaktivitetsforstyrrelse
- problemer med å lese sosiale signaler - for eksempel når folk er irriterte
- raserianfall.
Medisinske bekymringer knyttet til Williams syndrom
Personer med Williams syndrom kan ha:
- problemer med hjerte eller blodkar, som kan variere fra mindre til alvorlig og som trenger kirurgi
- lav fødselsvekt og unnlatelse av å trives
- fôringsproblemer inkludert kolikk og tilbakeløp
- en underaktiv skjoldbruskkjertel
- økt risiko for diabetes
- synsproblemer
- forhøyede kalsiumnivåer i blodet i barndommen
- følsom hørsel.
Diagnostisering og testing av Williams syndrom
Helsepersonell kan diagnostisere Williams syndrom ved å se etter syndromets viktigste kjennetegn - karakteristiske ansiktstrekk, hjerteproblemer, matingsvansker og utviklingsforsinkelse.
De kan bekrefte Williams syndrom med genetisk testing.
Tidlige intervensjonstjenester for barn med Williams syndrom
Selv om det ikke er noen kur mot Williams syndrom, kan tidlig intervensjon gjøre en forskjell. Gjennom tidlige intervensjonstjenester kan du samarbeide med helsepersonell for å behandle barnets symptomer, støtte barnet ditt, forbedre resultatene for barnet ditt og hjelpe barnet ditt å nå sitt fulle potensial.
Teamet av fagpersoner som er involvert i å støtte deg og ditt barn, kan inkludere barneleger, psykologer, fysioterapeuter, logopeder, ergoterapeuter og spesialpedagoger.
Helsepersonell anbefaler at barn med Williams syndrom har vurderinger for hjerte- og hørselsproblemer en gang i året, samt vanlig tannbehandling.
Sammen kan du og teamet ditt velge behandlingsalternativer for å hjelpe barnet ditt best.
sosialarbeider
Økonomisk støtte til barn med Williams syndrom
Hvis barnet ditt har en bekreftet diagnose av Williams syndrom, kan barnet ditt få støtte under NDIS (National Disability Insurance Scheme). NDIS hjelper deg med å få tjenester og støtte i samfunnet ditt, og gir deg finansiering for ting som tidlig intervensjonsterapi eller engangsartikler som rullestoler.
Ta vare på deg selv og familien
Hvis barnet ditt har Williams syndrom, er det lett å bli fanget opp av å passe på henne. Men det er viktig å ta vare på din egen velvære også. Hvis du har det godt fysisk og mentalt, vil du være bedre i stand til å ta vare på barnet ditt.
Hvis du trenger støtte, er et godt sted å begynne med din fastlege og genetiske rådgiver. Du kan også få støtte fra organisasjoner som Genetic Alliance Australia.
Snakker med andre foreldre kan være en fin måte å få støtte også. Du kan komme i kontakt med andre foreldre i lignende situasjoner ved å bli ansikt til ansikt eller en online støttegruppe.
Hvis du har andre barn, må disse søsknene til barn med nedsatt funksjonsevne føle at de er like viktige for deg - at du bryr deg om dem og hva de går gjennom. Det er viktig å snakke med dem, tilbringe tid med dem og finne riktig støtte til dem også.
