Downs syndrom

Hva er Downs syndrom?

Downs syndrom er en genetisk tilstand. Det kalles også Trisomy 21.

Downs syndrom skjer når et barns celler ender med 47 kromosomer i dem i stedet for de vanlige 46. Det rammer omtrent 1 av hver 700-900 babyer og forårsaker en rekke fysiske og utviklingsmessige problemer så vel som intellektuell funksjonshemming.

Selv om vi vet hvordan Downs syndrom skjer, vet vi ikke hvorfor. Vi vet at det er ingen skyld. Ofte skjer overgangen til cellene til en baby i det øyeblikket babyen blir unnfanget. Downs syndrom kan påvirke alle etniske og kulturelle grupper og barn født av foreldre i alle aldre.

De fleste barn født med Downs syndrom vokser opp til å leve lykkelige, sunne og produktive liv. Noen barn trenger bare litt hjelp, og andre trenger mer støtte.

takle angst

Screening og diagnostisering av Downs syndrom

Du kan ha tester under graviditet for å hjelpe deg med å finne ut om babyen din har Downs syndrom.

Screening tester gir deg informasjon om hvor sannsynlig det er at babyen din har Downs syndrom, men disse testene gir deg ikke et klart svar. Eksempler på screeningtester inkluderer:

• ikke-invasiv prenatal testing (NIPT): du gir en liten mengde blod, som testes for deler av babyens DNA
• kombinert screeningtest første trimester: dette kombinerer en blodprøve fra deg med en måling fra 12-ukers ultralydsskanning.

Avhengig av resultatene fra screeningtester, kan det være lurt å foreta diagnostisk testing. Diagnostisk testing kan absolutt fortelle deg om babyen din har Downs syndrom.

Diagnostiske tester inkluderer chorionic villus sampling (CVS) og fostervannsprøve. Begge disse testene er veldig nøyaktige, men de har også en viss risiko. Og selv om testene sier at barnet ditt definitivt har Downs syndrom, kan de ikke fortelle deg hvordan tilstanden vil påvirke barnet ditt i livet. Du kan snakke med legen din eller jordmoren for å få mer informasjon om disse testene.

Downs syndrom kan også diagnostiseres ved fødselen fordi det er viktige fysiske funksjoner som legen din kan se. Hvis legen tror babyen din har Downs syndrom, vil legen bekrefte dette ved å gi babyen din en blodprøve.

Du kan lese mer om fødselstester for kromosomavvik som Downs syndrom.

Vanlige trekk ved Downs syndrom

Barn med Downs syndrom deler fysiske trekk med andre barn med Downs syndrom, men de ser også ut som sine egne familiemedlemmer.

Downs syndrom er forskjellig for alle berørte, men alle mennesker med Downs syndrom har en viss intellektuell funksjonshemming. Det kan variere fra ganske mild til mer alvorlig.

For barn med Downs syndrom betyr intellektuell funksjonshemning litt forsinkelse i utviklingen og noen læringsvansker.

Personer med Downs syndrom kan også ha en rekke medisinske tilstander og helsemessige forhold, så det er viktig å få barnets helse sjekket regelmessig av helsepersonell.

Støtte barnet ditt med Downs syndrom

Du kan forvente at de viktigste milepælene - som å gå, snakke og krype - sannsynligvis vil være tregere for barnet ditt med Downs syndrom.

Men som med alle andre barn, din kjærlighet og stimulering er de viktigste påvirkningene på barnets utvikling. Barn lærer mest av menneskene som bryr seg om dem og som de tilbringer mest tid med, slik at hverdagslek og kommunikasjon kan hjelpe barnet ditt mye.

Med familie og samfunnsstøtte kan barnet ditt med Downs syndrom vokse opp til å bli akkurat som alle andre - å bo i samfunnet, holde nede en jobb og ha gode forhold til venner og familie.

Regelmessig helse- og utviklingskontroller vil hjelpe deg med å oppdage problemer for barnet ditt. Å snakke med helsepersonell som barnet ditt og helsesøster eller familie er også en god måte å finne ut hvilken hjelp du og barnet trenger.

Tidlige intervensjonstjenester for barn med Downs syndrom

Selv om det ikke er noen kur mot Downs syndrom, kan tidlig intervensjon gjøre en forskjell. Gjennom tidlige intervensjonstjenester kan du samarbeide med helsepersonell for å velge behandlingsalternativer for å behandle barnets symptomer, støtte barnet ditt, forbedre resultatene for barnet ditt og hjelpe ham med å nå sitt fulle potensial.

Teamet av fagpersoner som er involvert i å støtte deg og barnet ditt, kan inkludere barneleger, fysioterapeuter, ergoterapeuter, logopeder, spesialpedagoger og psykologer.

Økonomisk støtte til barn med Downs syndrom

Hvis barnet ditt har en bekreftet diagnose av Downs syndrom, kan barnet ditt få støtte under NDIS (National Disability Insurance Scheme). NDIS hjelper deg med å få tjenester og støtte i samfunnet ditt, og gir deg finansiering for ting som tidlig intervensjonsterapier eller utdanningsstøtte.

Ta vare på deg selv og familien

Å bli fortalt at din ufødte eller nye baby har Downs syndrom kan være et stort sjokk for deg og din familie og venner. Hvis du trenger informasjon og støtte, er et godt sted å starte Down Syndrome Australia, som har filialer i alle stater og territorier.

Å snakke med andre foreldre kan også være en fin måte å få støtte til deg selv. Du kan komme i kontakt med andre foreldre i lignende situasjoner ved å bli ansikt til ansikt eller en online støttegruppe.

Hvis du har andre barn, må disse søsknene til barn med nedsatt funksjonsevne føle at de er like viktige for deg - at du bryr deg om dem og hva de går gjennom. Det er viktig å snakke med dem, tilbringe tid med dem og finne riktig støtte til dem også.